متلازمة داون اضطراب وراثي يسببه الانقسام غير الطبيعي في الخلايا مما يؤدي إلى زيادة النسخ الكلي أو الجزئي في الكروموسوم 21، وتسبب هذه المادة الوراثية الزائدة تغيرات النمو والملامح الجسدية التي تتسم بها متلازمة داون.
تتفاوت المتلازمة في حدتها بين المصابين بها، مما يتسبب في إعاقة ذهنية وتأخرا” في النمو، لكن فهم متلازمة داون فهما” جيدا” والتدخلات المبكرة، يمكن أن يعملا على تحسين نوعية حياة الأطفال والبالغين المصابين بهذا الاضطراب بدرجة كبيرة وأن تساعدهم على عيش حياة حافلة بالإنجازات.
_ سبب متلازمة داونٓ:
في جميع حالات الإنجاب، ينقل كلا الوالدين جيناتهم إلى أطفالهم، هذه الجينات محمولة في الكروموسومات، وعندما تتطور خلايا الطفل، من المفترض أن تتلقى كل خلية 23 زوجا” من الكروموسومات، لإجمالي 46 كروموسوما”، نصف الكروموسومات من الأم والنصف الآخر من الأب.
في الأطفال المصابين بمتلازمة، لا ينفصل أحد الكروموسومات بشكل صحيح، وينتهي الأمر بالطفل بثلاث نسخ، أو نسخة جزئية إضافية من الكروموسوم 21 بدلاً من نسختين. يسبب هذا الكروموسوم الإضافي مشاكل مع تطور الدماغ والسمات الجسدية.
– أعراض متلازمة داون:
يتميز الأطفال والبالغون المصابون بالمتلازمة بملامح وجه مميزة، بالرغم من أن جميع المصابين بمتلازمة داون لا يمتلكون نفس ملامح الوجه، فإن أبرز الملامح تتضمن:
– الوجه المسطح
– الرأس الصغير
– الرقبة القصيرة
– اللسان البارز
– الجفون المائلة إلى الأعلى (شقوق جفنية)
– أذنين بشكل غريب أو صغيرتين
– توتر عضلات ضعيف
– يدين عريضتين قصيرتين بتجعيد واحد في كف اليد
– أصابع قصيرة نسبيا” ويدين ورجلين صغيرتين
– مرونة مفرطة
– نقاطا” بيضاء صغيرة على الجزء الملون (القزحية) من العين تدعى بقع بروشفيلد
– قصر الطول
قد يمتلك الأطفال المصابون بمتلازمة داون جسما” عاديا” ولكنهم ينمون بشكل أبطأ ويظلون أقصر عن غيرهم من الأطفال بنفس العمر.
تعرَّف على الاكتئاب الموسمي العاطفي، وأبرز أسبابه وطرق علاجه
_ كم يعيش مريض متلازمة الحب :
يبلغ متوسط العمر المتوقع لمرضى المتلازمة الآن حوالي 50 عاما”، وقد زاد إلى ضعفين مقارنة بالإحصاءات بين هذه اللحظة ومنتصف القرن الماضي.
ولكن يتأثر مدى حياة المصابين بهذه المتلازمة بوجود مضاعفات في الجسم ناتجة عن خلل جيني، وظروف معيشية، ووراثة، واجتماعية وما إلى ذلك.
كذلك مع مراعاة الإشراف الطبي المؤهل، يمكن إطالة متوسط العمر المتوقع للمرضى وجعله أكثر راحة.
_ أخف أنواع متلازمة داوون:
التثلث الصبغي 21: وهو ناتج عن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم رقم 21 في كل خلية من خلايا الشخص المصاب، وهو أكثر نوع من أنواع المتلازمة شيوعا”
– الفسيفساء الجينية: ويحدث هذا النوع من أنواع متلازمة داون، عند وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21 ولكن ليس في كل خلية من خلايا الشخص المصاب، ويتميز هؤلاء الأشخاص بأن الأعراض التي تظهر عليهم تكون أقل حدّة من الأعراض التي تظهر على المصابين بالتثلّث الصبغي 21
– الإنتقال الكروموسومي: في هذا النوع من أنواع متلازمة داون، يكون لدى الأشخاص المصابين به جزء اضافي من الكروموسوم 21 وليس الكورموسوم، وعدد كروموسومات الأشخاص المصابين بهذه النوع هو 46 ولكن واحد من هذه الكروموسومات يحمل جزء إضافي من الكروموسوم رقم 21 وليس الكروموسوم كاملاً.
_ هل متلازمة داون وراثية:
في أغلب الأحيان، لا تكون متلازمة داون موروثة وقد تنجم عن خطأ في انقسام الخلايا خلال مراحل النمو الأولى للجنين، وقد تنتقل المتلازمة بالتبدل الصبغي من الآباء إلى الطفل ومع ذلك يعاني حوالي من 3 إلى 4 بالمئة من الأطفال المصابين بمتلازمة داون بالتبدل الصبغي وورثها البعض من أحد الوالدين،
وعندما يرث الأبناء مرض التبدل الصبغي المتوازن، يوجد لدى الأم أو الأب بعض المواد الجينية المعاد ترتيبها من كرموسوم رقم 21 عن كرموسوم آخر، وتعتبر هذه المواد ليست مواد جينية إضافية، وهذا يعني أن الناقل المتوازن لا يعاني أي علامات أو أعراض لمتلازمة داون، ولكن يمكن أن ينقل الأب أو الأم التبدل الصبغي غير المتوازن إلى الأبناء مما يؤدي إلى إصابة الأطفال بمتلازمة داون.
يتمتع الأطفال ذوو المتلازمة بشخصية خاصة ولكل منهم موهبة مميزة، وهم مثل غيرهم من البشر لديهم مشاعر وعواطف ويشعرون بالحزن والسعادة أيضا”، لذلك يجب معاملتهم مثل أي إنسان لا ينقصه أي شيء أو يختلف عن الآخرين، خاصة وأن هناك مجموعة من هؤلاء الأطفال في فصول تعليمية مدمجة مع أطفال أصحاء، وبعضهم لديه القدرة على القراءة والكتابة أيضا”، وكثير منهم لديهم مواهب عديدة ومشاركين في العديد من الرياضات، وبعضها داخل الجامعات لاستكمال دراسته، لذلك من الضروري الاهتمام بمشاعرهم ودعمهم في جميع المجالات
إضافة إلى تسليط الضوء على إمكانيات وقدرات متلازمة الحب، ورفع الوعي المجتمعي تجاه قضية ذوي الهمم، فقد تم لأول مرة في دمشق افتتاح “مقهى” مضيفوه من متلازمة داون، حيث يعمل في كافيه “سوسيت” بحديقة تشرين أكثر من عشرين شابا” وشابة من أصحاب متلازمة داون، وبذلك يحقق دمجهم في المجتمع ويكسر الصورة النمطية عنهم والتعريف بمهاراتهم، بحيث يرى الناس قدرتهم على العمل والعطاء، وإمكانية التعاطي معهم بكل بساطة وأريحية كغيرهم من أبناء المجتمع.
شبابيك – دينا عساف
